Transformando DOR em AMOR
Por Linda Franco
Gabriel é o meu filho do meio, digo sempre que ele veio com uma missão diferente. Aos 6 anos de idade, apresentou os primeiros sintomas de uma DOENÇA RARA chamada Adrenoleucodistrofia, doença abordada no Filme Óleo de Lorenzo.
Em novembro de 2008, começou a apresentar dificuldades de aprendizado na escola e foi encaminhado para a psicopedagoga, que após 10 sessões de atendimento, deu retorno dizendo que estava tudo certo, e que provavelmente a pré-escola dele foi fraca ou ele não teve um bom desempenho. Sempre muito hiperativo e agitado, não conseguia se concentrar com os deveres de casa. No início do ano letivo de 2009 a professora começou a me chamar para reuniões e comentava sobre a falta de atenção, agitação, agressividade. Ele ficava olhando para cima e se perdia muitas vezes. Na condução para a escola ele brigava com os colegas. Não reclamava de nada, apenas dizia que não queria ir à escola. Na verdade ele não teve tempo de reclamar de nada, pois foram muito rápidos os primeiros sintomas.
Começamos a levar Gabriel aos médicos e a fazer exames, entre uma consulta e outra se passavam vários dias ou até semanas. O otorrino disse que teria que fazer uma cirurgia de adenóide, o oftalmologista receitou óculos de um grau e comentou que o caso estava parecendo neurológico. Gabriel chegou a usar óculos, mas continuava a tropeçar nas coisas e se batia nos móveis em casa. Estava extremamente irritado e choroso.
Após a realização da ressonância nossas vidas mudaram, pois sabíamos que Gabriel era portador de uma doença rara. O resultado foi Leucodistrofia Metacromática. A neuropediatra disse que estudaria o caso porque desconhecia a doença, mas nunca deu um retorno. Voltei para casa e fui pesquisar na internet sobre a doença, fiquei sem chão e ao mesmo tempo fui me fortalecendo para buscar ajuda. Foi então que iniciei a minha busca por especialistas e graças a Deus fui sendo guiada e consegui chegar aos especialistas aqui em Curitiba, Dr. Salmo Raskin, geneticista o encaminhou no mesmo dia para o consultório da neuropediatra e a Dra. Mara Lucia o encaminhou no mesmo dia para o Hospital Pequeno Príncipe para investigar o quadro neurológico. Dra. Mara viu a ressonância e já comentou sobre a possibilidade de ser Adrenoleucodistrofia, devido às características e à evolução rápida dos sintomas.
Nesta época, em junho de 2009, Gabriel já não enxergava, falava com dificuldade e andava com as pernas bambas. Em questão de dois meses parou de falar, andar e se alimentar. O primeiro internamento foi no final de junho de 2009, ficou andando durante dois dias, não aceitava sentar, dormir, ficava o tempo ao meu lado, sua linguagem foi diminuindo, sua última palavra foi “mã”… Não aceitava comer. Eu pegava gelatina colocava no meu dedo e colocava na boca dele, assim ele aceitava um pouco. O exame para identificar a ALD (ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa) foi para Miami porque a máquina do RS estava quebrada. Em 12 de agosto chegou o resultado do exame confirmando a adrenoleucodistrofia. Desde então Gabriel toma o Óleo de Lorenzo, mas a doença continua evoluindo rapidamente. Não existe tratamento e sim cuidados paliativos para oferecer qualidade de vida. Teoricamente, o Óleo de Lorenzo serve como preventivo e até mesmo para estagnar a doença.
Logo no início já foi feito a gastrostromia para ele se alimentar, meses depois vieram às cirurgias e os aparelhos para dar suporte de vida ao Gabriel. Em maio de 2010, já com traqueostomia e respirador fomos para casa com home care (UTI domiciliar).
Gabriel se alimenta via sonda gástrica desde agosto de 2009 e em fevereiro de 2010 foi feita a traqueostomia, cateter totalmente implantado. Gabriel faz uso noturno do respirador desde fevereiro de 2010 devido às apneias. Em junho de 2010 foi feito aplicação de botox na perna direita e no braço esquerdo para relaxar os músculos. Em agosto, fez uma cirurgia de separação laringotraqueal para não aspirar saliva e diminuir a quantidade de secreção, garantindo assim a saúde pulmonar dentro do possível.
Devido a ALD, Gabriel apresenta disfunção hormonal. Apresentou diabete e está tomando insulina. Faz reposição de cortisol desde o início da doença e toma medicação para tireoide também.
Digo que existe uma somatória de tudo, o amor, a família, os aparelhos, o Óleo de Lorenzo, troca de experiência entre as mães de ALD e principalmente a permissão de Deus. A medicina fala em dois anos de vida após o diagnóstico.
Não desisto nunca, continuo pesquisando sobre a doença e novidades sobre qualidade de vida. Gabriel está fazendo musicoterapia e o que percebemos é que ele gosta. Às vezes ele pisca 2 vezes quando peço, quando o acaricio, os batimentos cardíacos sobem. Sempre digo que o amo muito e que ele é muito especial para todos nós.
Gabriel vive acamado há 6 anos e meio, não se comunica, recebe os cuidados paliativos. Por isso divulgo a doença no Brasil, pois o diagnóstico precoce possibilita o Transplante de Medula Óssea. Divulgo a doença em Congressos Médicos e entre acadêmicos. Em breve teremos o dia de conscientização da doença no Brasil. É um trabalho de formiguinha que tem dado resultado. As famílias me acham através do blog, já trouxe famílias para Curitiba para tentar o TMO. Hoje somos uma família, onde levamos informações e trocamos experiências. Estou em processo de abertura do Instituto ALD Brasil.
Os sintomas variam de criança para criança. Alguns apresentam a Doença de Addison, Gabriel teve a doença na forma cerebral (mais agressiva) e depois apresentou a falência das glândulas adrenais. O Erro Genético está no gene ABCD1 (localizado no cromossomo X (Xq28)).
Em sua forma clássica, a doença acomete crianças entre 6 e 10 anos de idade, mas existe casos da doença na fase juvenil e na fase adulta.
Depois de muito tempo dentro do Hospital Pequeno Príncipe nasceu uma corrente do bem (troca-troca entre Mães Especiais) que hoje é Internacional, resultado da união com outras mães que vivem a mesma realidade independente do diagnóstico. Somos mães que lutam diariamente para oferecer qualidade de vida aos nossos filhos com deficiência. Meu filho ganha tudo porque entrei com liminar contra o convênio, temos uma UTI dentro de casa. Impossível ficar em casa vivendo a nossa vida como se nada estivesse acontecendo ao nosso redor, impossível eu não olhar para aquela família que não tem convênio, que não consegue muita coisa através do Poder Público. Sendo assim, hoje auxiliamos as demais famílias. Trocamos e doamos material hospitalar em geral, cadeiras de rodas, cadeiras de banho, doamos para hospital também. Já encaminhei cadeira de rodas para o Paraguai e Óleo de Lorenzo para o México. Dentro do grupo temos famílias do mundo todo. Atualmente o grupo conta com mais de 5000 membros, já gravamos diversas matérias para a TV com a intenção de mostrar que é possível ajudar, mesmo vivendo uma realidade difícil, uma realidade à parte. Dia 29 de fevereiro é o Dia Internacional de Doenças Raras, levamos informações para a população e acadêmicos sobre as doenças que são muitas.
